Geny mogą nas zdradzić, ale mogą też uratować
W genach mamy zaprogramowaną tendencję do nowotwów, ale także alergii czy nadwagi. Czy genetyka pomoże nam pokonać te choroby, które wykształciła cywilizacja? Odpowiada genetyk, prof. Janusz Kocki.
Przebadał Pan swoje geny?
Tak, zaraz na początku pracy zawodowej zrobiłem sobie badania genetyczne. Mogę zdradzić, że wyszły prawidłowo. Wcześniej rzeczywiście pojawiła się jakaś nuta niepewności i postanowiłem to sprawdzić.
Sporo wiemy już o genetyce, ale wydaje mi się, że nie wszystko. Co pozostaje nadal zagadką?
Na początku ery odkrywania genomu człowieka było wiele optymizmu. Kiedy w 2003 roku, po 20 latach badania genów, naukowcom udało się poznać pełny kod genetyczny człowieka, wydawało się, że żadna z chorób nie będzie już tajemnicą. Niestety, okazało się, że to jest dopiero wierzchołek góry lodowej. Ujawniono wiele zależności między tymi genami, które trzeba nadal badać i odkrywać. W tej chwili mamy w sobie więcej pokory. Co prawda dużo wiemy, ale funkcjonowanie naszych komórek jest nadal zagadką. Im więcej się dowiadujemy, tym coraz więcej mamy wątpliwości.
Co nas kształtuje jako ludzi, geny czy środowisko, w którym żyjemy?
Myślę, że trzeba to jakoś wypośrodkować. Z jednej strony mamy geny, czyli informację genetyczną zakodowaną w naszym DNA, znajdującą się w każdej komórce. Z drugiej strony – środowisko, które oddziałuje na nasze geny. Do niego można zaliczyć np.: żywność, podatność na stres, zatrucia, stosowanie różnych używek, brak ruchu, brak odpoczynku. Powiedzmy jasno, że kod genetyczny jest niezmienny, ale czynniki środowiskowe wpływają na funkcjonowanie biochemiczne naszych komórek. Idąc dalej, istotne są także czynniki kulturowe, wychowanie, rodzina, w której żyjemy. To wszystko składa się na wypadkową naszego funkcjonowania.
Czy istnieje coś takiego, jak profilaktyka genetyczna? Można niektóre choroby dziedziczne opóźnić?
Tak, obserwacje pacjentów ze specyficznymi mutacjami genowymi pozwalają wyciągnąć takie wnioski. Dobrym przykładem są choroby nowotworowe. Porównując dwóch pacjentów z tą samą mutacją genową i rodzinnymi predyspozycjami do choroby nowotworowej, ten pacjent, który stosuje się do zaleceń lekarza, zmniejsza ryzyko zachorowania na nowotwór w stosunku do pacjenta, który do tych zaleceń się nie stosuje. Ten przykład pokazuje, jak czynniki środowiskowe wpływają na choroby.
Podobnie jest w przypadku wrodzonych wad rozwojowych. Innym, pozytywnym przykładem jest stosowanie kwasu foliowego od kilkunastu lat, które spowodowało dwukrotne zmniejszenie ilości wad wrodzonych u dzieci. Coraz częściej mówi się, by suplementować kwasem foliowym mąkę, podobnie jak jodujemy sól. Jest to pewien sposób profilaktyki, który ułatwiłby dostarczanie kwasu foliowego do organizmu wszystkich młodych kobiet.
Czyli w pewien sposób udaje nam się oszukać geny?
Można tak powiedzieć. Niestety, nie zawsze się to udaje. Trzeba jednak podkreślić, że nawet jeśli pacjent ma nieprawidłowy gen, to nie oznacza, że musi zachorować. W przypadku predyspozycji do chorób nowotworowych oznacza to jedynie zwiększone ryzyko zachorowania, ale nie jest ono stuprocentowe. Ale mając tę informację wcześniej, możemy tak zmienić nasz styl życia, np. dietę, by znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na nowotwór.
A co możemy określić mianem chorób cywilizacyjnych w obrębie genetyki?
Coraz więcej widać problemów z niepłodnością. Rzeczywiście w poradniach genetycznych jest dużo pacjentów, którzy mają problemy z zajściem w ciążę. Jednakże jest to bardzo złożony problem. Część przyczyn ma związek z przyczynami genetycznymi, inna część z zaburzeniami hormonalnymi, metabolicznymi czy infekcjami, które wpływają na możliwość utrzymania ciąży. Kolejna grupa częstych chorób o podłożu genetycznym to chociażby nad¬waga i otyłość, choroby serca, cukrzyca, choroby nowotworowe, choroby alergiczne i choroby zwyrodnieniowe.
Hasło „choroba genetyczna“ wciąż nas chyba przeraża, prawda?
Choroba genetyczna w społecznym rozumieniu oznacza chorobę rozumianą jako ciężką lub niewyleczalną. Beznadziejną, taką, że już nic nie można z nią zrobić. Te dwa złowrogo brzmiące słowa często przerażają. Jednak nie powinniśmy się bać chorób genetycznych. Pacjenci i lekarze powinni traktować je jako jedną z grup chorób, które mogą być diagnozowane i leczone, a pacjenci mogą w miarę prawidłowo funkcjonować. Rozwój medycyny spowodował, że współcześnie choroba genetyczna nie powinna być straszakiem. Są to choroby coraz bardziej możliwe do ujarzmienia. Jeśli taka choroba była u kogoś w rodzinie, to pamiętajmy o możliwościach diagnostyki, terapii i profilaktyki. Np. istnieje wiele typów rdzeniowego zaniku mięśni. Obecnie poprzez różne metody leczenia możemy poprawić funkcjonowanie chorego. Jeszcze w podręcznikach z lat 70. i 80. XX wieku pisano, że rokowanie w tym przypadku jest trudne i nie ma możliwości pomocy. Co ciekawe, dziecko dotknięte tą chorobą ma często bardzo wysoki poziom inteligencji.
Jeszcze jakiś przykład na zdobycze nauki?
Podobnie jest z przepukliną oponowo--rdzeniową, związaną z nieprawidłowym rozwojem układu nerwowego we wczesnym okresie życia płodowego. Czterdzieści lat temu dzieci z przepukliną oponowo--rdzeniową umierały w pierwszych dniach życia. Dzisiaj dzięki badaniom prenatalnym można zdiagnozować tę wadę i wykonać operację w łonie matki, a kolejną po urodzeniu dziecka. Dodając do tego rehabilitację, komfort życia takiego pacjenta znacznie się poprawił.
Nad czym obecnie zastanawiają się genetycy na świecie?
Największym problemem są choroby cywilizacyjne. To one powodują, że mamy tak dużo pacjentów. Genetycy badają możliwości zastosowania innowacyjnych terapii komórkowych wśród tych pacjentów. Wszystko wskazuje na to, że genetycznie programowane komórki macierzyste to ogromny potencjał do wykorzystania w leczeniu chorób cywilizacyjnych. Wyniki pierwszych badań są bardzo obiecujące. Terapia komórkowa ma ogromną przy-szłość. Mam nadzieję, że najbliższe lata umożliwią bezpieczne stosowanie komórek macierzystych u pacjentów z chorobami cywilizacyjnymi. Jednak często przedwcześnie rozbudzone nadzieje pacjentów wyprzedzają możliwości klinicznego zastosowania tej terapii. Dorośli pacjenci chcieliby skorzystać z możliwości terapeutycznych, ale najpierw trzeba je solidnie przetestować, by leki były bezpieczne, a to wymaga czasu, pieniędzy i dużego nakładu pracy.